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Titolo della tecnologia:

Recupero di attività alpha-glucosidasica mediante chaperoni farmacologici per la cura della malattia da accumulo di glicogeno di tipo II (Pompe disease)

Italian
# Scheda: 
16
Data Sottomissione: 
02/2014
Descrizione della tecnologia 

La malattia da accumulo di glicogeno di tipo II o Pompe disease (PD) è una malattia genetica rara dovuta a mutazioni nel gene dell'alpha-glucosidasi lisosomiale acida (GAA) che produce gravi cardiomiopatie e scompensi motori.

L'unica cura approvata è la terapia enzimatica sostitutiva con l'enzima umano ricombinante che aumenta la sopravvivenza dei pazienti, ma mostra efficacia limitata.

Un'efficace strategia alternativa può essere la terapia con chaperoni farmacologici (PCT) che legandosi all'enzima mutato, ne prevengono la degradazione. D'altra parte la PCT non è utilizzata per la PD e le molecole utilizzate fino ad ora per altre malattie rare mostrano vari limiti applicativi.

 

Recentemente, abbiamo caratterizzato nuovi chaperoni farmacologici (PC) allosterici per GAA, tra cui una molecola già utilizzata in 

Caratteristiche e Vantaggi 

Recentemente abbiamo dimostrato che la N-acetylcysteina (NAC), e suoi derivati, funzionano come PC in grado di stabilizzare in vitro la GAA e, se utilizzati insieme all'enzima, aumentano l'attività alpha-glucosidasica in fibroblasti di pazienti di PD e in topi modello che mostrano il gene per l'alpha-glucosidasi knocked-out.

Queste molecole sono i primi PC allosterici identificati per enzimi responsabili di malattie da accumulo lisosomiale e la loro scoperta ha aperto nuove possibilità terapeutiche per il NAC che ha struttura completamente diversa da quella dei PC attualmente disponibili per altre malattie rare. Inoltre, il fatto che venga già utilizzato come mucolitico e per il trattamento di intossicazioni da paracetamolo può permetterne l'utilizzo clinico immediato.

Stadio di sviluppo della tecnologia/prodotto 
TRL: 
6
Proprietà Intellettuale
Tecnologia Brevettata: 
Si
Paese: 
Italy
Anno: 
2012
Paese: 
PCT
Anno: 
2013
Pubblicità della tecnologia
Pubblicata: 
Si
Licensing out: 
Si
Validazione tecnologica/Dimostrazione
Validazione Interna: 
Si
Validazione esterna: 
No
Validazioni Caratteristiche funzionali
Esistenza di un prototipo: 
Si
Informazioni significative
Posizionamento nel mercato 
Tecnologia trasferibile al mercato
Tecnologia trasferibile al mercato: 
Quasi - Necessità di ulteriori sviluppi della ricerca

Accordo per ulteriori Progetti di Ricerca Industriali e Innovazione Tecnlogica

Partner