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Titolo della tecnologia:

Modulatori allosterici positivi di mGluR5 per l’impiego come medicamento nel trattamento terapeutico della sindrome di Phelan-McDermid

# Scheda: 
62
Italian
Data Sottomissione: 
03/2014
Descrizione della tecnologia 

L’invenzione concerne una nuova applicazione terapeutica dei modulatori allosterici positivi del recettore metabotropico del glutammato mGluR5, segnatamente per il trattamento terapeutico della sindrome di Phelan-McDermid causata dalla delezione 22q13. Un modulatore allosterico positivo preferito a tale scopo è la 3-ciano-N-(1,3-difenil-1-H-pirazol-5-il)benzamide, indicata in breve come CDPPB.

Il gruppo di ricerca ha una decennale esperienza nello studio dei meccanismi patogenetici di malattie del neurosviluppo come le disabilità intelletive e l’autismo.

Tra le patologie più studiate la sindrome di Phelam-McDermid (PMS) è una malattia genetica priva di cure che causa una forma severa di disabilità intelletiva e autismo. La mancanza di una copia del gene Shank3 è la causa della sintomatologia neurologica presente nei pazienti affetti dalla sindrome.

In questi anni il gruppo ha sviluppato modelli cellulari e animali per lo studio della PMS tra cui cellulule iPS da pazienti affetti dalla sindrome e topi knock out per la proteina Shank3. Questi modelli sperimentali sono utilizzabili per l’identificazione e lo sviluppo di farmaci per la terapia delle disabilità intelletive e l’autismo.

Si è dimostrato che l’aumento farmacologico dell’attività del recettore mGluR5 usando il composto farmacologico CDPPB (3-Cyano-N-(1,3-diphenyl-1H-pyrazol-5-yl)benzamide), un agonista allosterico di mGluR5, è possibile recuperare la disfunzione sinaptica nei neuroni che non esprimono Shank3. La scoperta della possibilità di utilizzare farmaci agonisti allostarici di mGluR5 come terapia per la PMS è stata brevettata.

Stadio di sviluppo della tecnologia/prodotto 
TRL: 
3
Proprietà Intellettuale
Tecnologia Brevettata: 
Si
Paese: 
Italy
Patent note: 
(abbandonato prima dell’estensione internazionale)
Anno: 
2011
Pubblicità della tecnologia
Pubblicata: 
Si
Licensing out: 
No
Validazione tecnologica/Dimostrazione
Validazione Interna: 
Si
Validazione esterna: 
No
Validazioni Caratteristiche funzionali
Esistenza di un prototipo: 
No
Informazioni significative
Esistono informazioni significative e verificabili su 
Posizionamento nel mercato 
Tecnologia trasferibile al mercato
Tecnologia trasferibile al mercato: 
Si
Quasi - Necessità di ulteriori sviluppi della ricerca

Analisi di fattibilità tecnico/economico/finanziaria

Tipo/Oggetto dell'Accordo 

Accordo per ulteriori Progetti di Ricerca Industriali e Innovazione Tecnlogica

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