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Titolo della tecnologia:

Metodo per l’identificazione in vitro di portatori sani di atassia telangiectasia e relativo kit

Italian
# Scheda: 
22
Data Sottomissione: 
02/2014
Descrizione della tecnologia 

Il test si basa su un sistema antigene-anticorpo in grado di individuare mediante immunofluorescenza la co-localizzazione delle proteine p53 e gamma tubulina nel centrosoma cellulare.

I soggetti eterozigoti mostrano la delocalizzazione di p53 dal centrosoma (p53 centrosomal delocalization: p53cd) nel 50% dei linfociti, mentre gli omozigoti la presentano nel 100%.

Tutte le sperimentazioni finora effettuate mostrano una perfetta corrispondenza con le analisi molecolari, con la differenza che è possibile ottenere i risultati ad un decimo del costo e in minor tempo.

Il costo dei materiali, accuratamente calcolato, è di 10 €/test. Il numero di ore lavorative/test è di 11 ore suddivise in quattro giorni, che includono anche 60 ore di incubazione dei linfociti.

In uno scenario ideale, è possibile effettuare fino a 5 test al giorno per operatore, e i risultati si ottengono in 4-5 giorni dal ricevimento del campione.

Caratteristiche e Vantaggi 

L’Atassia Teleangectasia (A-T) è una malattia genetica autosomica recessiva causata da una mutazione del gene ATM. In Italia la malattia colpisce 1 bambino su 10.000 nati, mentre i portatori sani eterozigoti sono stimati tra l’1,5 e il 3,6% della popolazione.

La diagnosi richiede complesse e costose analisi (conta delle Immunoglobuline, dosaggio dell’Alfafetoproteina, analisi citogenetiche e dosaggio della proteina ATM).

Una diagnosi certa si ottiene solo con il sequenziamento reso particolarmente laborioso dal fatto che il gene ATM ha una sequenza molto lunga e più di 600 mutazioni diverse.

Dati i costi contenuti e la facilità di esecuzione, il nostro test è l’unico adatto all’individuazione degli eterozigoti nell’ambito di vasti progetti di screening, come ad esempio in:

- coppie in procinto di avere un figlio;

- donne in età compresa tra i 20 e i 30 anni nell’ambito di una campagna di prevenzione precoce del tumore al seno (le donne eterozigoti manifestano il tumore al seno solitamente entro i 45 anni);

- soggetti già affetti da tumore per limitare l’uso di TAC e radiografie (gli eterozigoti sono ipersensibili alle radiazioni);

- soggetti lavorativamente esposti ad un elevato tasso di radiazioni;

- screening per la predisposizione al diabete e alla psoriasi. 

Stadio di sviluppo della tecnologia/prodotto 
TRL: 
6
Proprietà Intellettuale
Tecnologia Brevettata: 
Si
Paese: 
Italy
Patent note: 
RM2010A000015 - Dep. 20/01/11
Anno: 
2013
Paese: 
Europa
Patent note: 
11709203.1 - Dep. 20/01/11
Anno: 
2012
Paese: 
United States
Patent note: 
13/522642 - Dep. 20/01/11
Anno: 
2011
Pubblicità della tecnologia
Pubblicata: 
Si
Licensing out: 
Si
Validazione tecnologica/Dimostrazione
Validazione Interna: 
Si
Validazione esterna: 
No
Validazioni Caratteristiche funzionali
Esistenza di un prototipo: 
Si
Informazioni significative
Posizionamento nel mercato 
Tecnologia trasferibile al mercato
Tecnologia trasferibile al mercato: 
Si

Analisi di fattibilità tecnico/economico/finanziaria